各種遺伝形式
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以下の解説は、医学部学生ならびに遺伝学の基礎を学ぼうとする専門家のためのものです。
一部に極端な一般論を記しましたが、遺伝疾患の病態は多彩であり、
決して一元化できるものではないことを予め、お断り申し上げます。
一部に極端な一般論を記しましたが、遺伝疾患の病態は多彩であり、
決して一元化できるものではないことを予め、お断り申し上げます。
参考文献：新川詔夫・阿部京子「遺伝医学への招待」南江堂
常染色体顕性(優性)遺伝
autosomal dominant
1. 疾病遺伝子Ａと正常遺伝子ａとの組み合せＡａでも発症する．
2. 疾病遺伝子Ａと疾病遺伝子Ａとの組み合せＡＡは重症になるか流産することが多い．
3. 患者は親・子・孫など世代から世代へと連続して存在する．
4. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
5. 患者と非患者の比は一般的には１：１である．
2. 疾病遺伝子Ａと疾病遺伝子Ａとの組み合せＡＡは重症になるか流産することが多い．
3. 患者は親・子・孫など世代から世代へと連続して存在する．
4. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
5. 患者と非患者の比は一般的には１：１である．
【傾向】（一般論です）
男性患者数≒女性患者数どの世代にも患者がいる。
生命予後に関しては軽症の疾患が多い。
男性患者数≒女性患者数どの世代にも患者がいる。
生命予後に関しては軽症の疾患が多い。
常染色体潜性(劣性)遺伝
autosomal recessive
1. 疾病遺伝子ａと疾病遺伝子ａとの組み合せａａが発症する．
2. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
3. 疾病遺伝子ａと正常遺伝子Ａとの組み合せＡａは患者ではないが，保因者と呼ばれる．
4. 患者は兄弟・姉妹の中で発生することがあり，一般的に親・子孫・血縁者に患者はいない．
5. 患者の親は共にＡａの組み合せの遺伝子を持つ保因者である．
6. 両親は血族結婚のことが多い．（血族結婚は家系図では通常の婚姻の[－]記号ではなく[＝]記号で表わす
7. 患者と非患者の比は１：３である．
2. 患者の性比は１：１である（性別に無関係）．
3. 疾病遺伝子ａと正常遺伝子Ａとの組み合せＡａは患者ではないが，保因者と呼ばれる．
4. 患者は兄弟・姉妹の中で発生することがあり，一般的に親・子孫・血縁者に患者はいない．
5. 患者の親は共にＡａの組み合せの遺伝子を持つ保因者である．
6. 両親は血族結婚のことが多い．（血族結婚は家系図では通常の婚姻の[－]記号ではなく[＝]記号で表わす
7. 患者と非患者の比は１：３である．
保因者：正常＝
１：１
１：１
保因者：正常＝
１：１
１：１
患者：保因者：正常＝
１：２：１
１：２：１
罹患親と保因者との婚姻も理論上は有り得るが，実際には生殖年齢までの生存が困難であるため，ここでは，表示を省略した．
同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい．
同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい．
罹患親と保因者との婚姻も理論上は有り得るが，実際には生殖年齢までの生存が困難であるため，ここでは，表示を省略した．
同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい．
同様にAR-1の罹患親と正常親との婚姻も実際には成立しにくい．
X連鎖潜性(劣性)遺伝
X-linked recessive
1. 疾病遺伝子はＸ染色体上にある．
2. 疾病遺伝子Ｘａを１本だけ持つ男性ＸａＹが発病する．
3. 疾病遺伝子Ｘａと正常遺伝子ＸＡとの組み合せを持つ女性ＸＡＸａは原則的に無症状であり，保因者である．
4. 疾病遺伝子Ｘａと疾病遺伝子Ｘａとの組み合せを持つ女性ＸａＸａがまれに存在し，発病する．
5. 患者男性ＸａＹの娘は，患者男性の妻がＸＡＸａの保因者でない限り全てＸＡＸａの保因者となり，この保因者 を通じて男孫の半分が罹患する．
即ち，１世代おきに男性が発病する．
子が女ＸＸである限り，患者男性のＹは伝わらず，Ｘａのみが伝わるため．
6. 患者男性ＸａＹの息子は，患者男性の妻がＸａＸＡの保因者でない限り全て正常である．
即ち，男性から男性への疾病遺伝子の伝達はない．
子が男ＸＹである限り，患者男性のＸａは伝わらず，Ｙのみが伝わるため．
7. 女性保因者ＸＡＸａは，時に軽度の症状を示すことがある．
2. 疾病遺伝子Ｘａを１本だけ持つ男性ＸａＹが発病する．
3. 疾病遺伝子Ｘａと正常遺伝子ＸＡとの組み合せを持つ女性ＸＡＸａは原則的に無症状であり，保因者である．
4. 疾病遺伝子Ｘａと疾病遺伝子Ｘａとの組み合せを持つ女性ＸａＸａがまれに存在し，発病する．
5. 患者男性ＸａＹの娘は，患者男性の妻がＸＡＸａの保因者でない限り全てＸＡＸａの保因者となり，この保因者 を通じて男孫の半分が罹患する．
即ち，１世代おきに男性が発病する．
子が女ＸＸである限り，患者男性のＹは伝わらず，Ｘａのみが伝わるため．
6. 患者男性ＸａＹの息子は，患者男性の妻がＸａＸＡの保因者でない限り全て正常である．
即ち，男性から男性への疾病遺伝子の伝達はない．
子が男ＸＹである限り，患者男性のＸａは伝わらず，Ｙのみが伝わるため．
7. 女性保因者ＸＡＸａは，時に軽度の症状を示すことがある．
保因者：正常＝
１：１
１：１
保因者：正常＝
１：１
１：１
患者：保因者：正常＝
１：２：１
１：２：１
実際には左記に示す，保因者女性(自分の父が患者)の女性と罹患患者との間での婚姻はごく稀れである．
【傾向】（一般論です）
原則として男性のみどの世代にも患者がいる、骨・神経系統疾患が多い
原則として男性のみどの世代にも患者がいる、骨・神経系統疾患が多い
