遺伝子には，構造蛋白と酵素の構造を決定するものがあります．遺伝子は１組ありますので，一方が変異しても正常な酵素が機能を補ってくれます(ヘテロ)．
両方の遺伝子が変異すると酵素活性が失われ発症します(ホモ)．
また，遺伝子のいくつかには，その働きを調節する遺伝子が存在することが知られています